GENETİK RİSKLERİ BELİRLENİYOR
Polikliniklerinde, Genetiğe bağlı risklerin yapılan testlerle belirlendiğini söyleyen Uzm. Dr. Aksel Kılıçarslan, Genetiğin vücudun molekülü olduğunu ve her insanda 23´ü anneden, 23´ü de babadan gelen 46 gen bulunduğunu belirterek ?Biz yaptığımız testlerle riskleri belirliyor sonucuna göre tedavi uyguluyoruz. Herkes genetik test yaptırmalıdır? dedi.
KAN, DOKU, TÜKÜRÜK VE SAÇLA TEST
Genlerin vücudun özelliklerini belirleyen DNA dizisi olduğunu da belirten Dr. Kılıçarslan, ?Testler Kan, doku, tükürük ve saç örneklerinden yapılıyor. Temel olarak iki tipte genetik test vardır: Birisi kromozomları inceleyen sitogenetik, diğeri ise DNA´yı inceleyen moleküler genetik testlerdir. Biz bu testleri yaparak insanların varsa genlerinden gelen hastalıkları tesbit edebiliyoruz? dedi.
Beste KURT
Numune Hastanesi bünyesindeki Genetik Polikliniğinde, insanların genlerinden gelen risklerinin belirlendiği ve bu hizmetin Sivas´ta da verilmekte olduğu açıklandı.
Genetik Uzmanı Dr. Özge Aksel Kılıçarslan, Hastane binası ve İstasyon ek binadaki polikliniklerde Genetiğe bağlı hastalıkların yapılan tetkiklerle belirlenerek önemli bir sağlık hizmeti verildiğini belirterek, herkesi DNA testi yaptırmaya çağırdı.
Genetiğin vücudun molekülü olduğunu, her insanda 23´ü anneden, 23´ü de babadan gelen 46 gen bulunduğunu hatırlatan Uzm. Dr. Aksel, testlerin kan, doku, tükürük ve saç örneği alınarak yapıldığını, hastalık riski taşıyanların test sonuçlarına göre tedavi edilebildiğini bildirdi.
?DNA VÜCUDUN MOLEKÜLÜDÜR?
Tıbbi genetik uzmanlarının, genetik nedenlere bağlı ortaya çıkan hastalıkların tanı, takip ve tedavisi konusunda uzmanlaşmış tıp doktorları olduğunu ifade eden Uzm. Dr. Özge Aksel Kılıçarslan, ?DNA vücudumuzun büyümesi ve gelişmesi için gerekli bilgileri taşıyan bir moleküldür. Gen vücudumuzun belli bir özelliğini belirleyen bir DNA dizisidir. Genler göz rengimiz, kan grubumuz, saç rengimiz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizi belirler. Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur ve her hücre yaklaşık yirmi-yirmi beş bin gen içerir. Her hücrede genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde yer alır. İnsan vücut hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Yirmi üç kromozomu annemizden ve diğer 23 kromozomu babamızdan alırız. Böylece 23 kromozomun iki kopyasına yani toplam 46 kromozoma sahip oluruz. Genler kromozomlarda yer aldığı için her genimizin iki kopyası vardır. Hem annemize hem babamıza benzer özelliklere sahip olmamızın nedeni budur. Herhangi bir nedenle meydana gelen ve genin düzgün çalışmasını engelleyen DNA dizisindeki değişimlere mutasyon diyoruz. Mutasyonlar anne babadan aktarılabildiği gibi ilk defa kendimizde de oluşabilir. Mutasyonlar genetik hastalığa sebep olabilir. Genetik hastalıkların bazıları doğar doğmaz ortaya çıkarken bazıları yetişkin dönemde ortaya çıkar.? Dedi.
TEST SONUCUNA GÖRE TEDAVİ
Hastaları genetik testler sonucuna göre tedavi sürecine aldıklarını ifade eden Uzm. Dr. Aksel, ?Genetik testler genellikle kan örneğinden yapılmakta olup diğer dokulardan (tükürük, saç, deri, vb) da test yapılabilir. Yapılan bir genetik test sadece test edilen hastalık hakkında bilgi verir. Şüphelenilen genetik hastalığa yönelik kullanılan genetik testler farklılık gösterir. Temel olarak iki tipte genetik test vardır: Birisi kromozomları inceleyen sitogenetik testler, diğeri DNA´yı inceleyen moleküler genetik testler. Down Sendromu gibi kromozomal genetik hastalıkların tanısı için hücreler birkaç işlemden geçirilir ve kromozomlar mikroskopta incelenir. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı gibi bir gendeki mutasyondan kaynaklanan genetik hastalıkların tanısı için ise ilgili DNA dizisi incelenir. Mutasyonlar farklı derecelerde etkiye sahip olabilirler. Genetik test sonucu gen ve kromozom hakkında uzman deneyimine sahip kişiler tarafından yorumlanmalıdır. Tıbbi genetik hekimleri hem sitogenetik hem de moleküler genetik tetkiklerini uygulayabilecek ve sonuçlarını yorumlayabilecek deneyime sahiptirler.?dedi.
RİSKLİ HASTALAR BELİRLENİYOR
Tıbbi genetik polikliniğinde, doğum öncesi ve doğum sonrası dönemde genetik hastalıkların belirlenerek tanısının konulması, izlem şemalarının, tedavi edilebilecek olanların tedavi edilmesi, genetik hastalıklar bakımından taşıyıcı hasta ve risk altında olan kişilerin belirlendiğini de ifade eden Dr. Aksel, ?Polikliniğimize en sık FMF (ailesel Akdeniz ateşi) hastaları, Talasemi (Akdeniz anemisi) hastaları, tekrarlayan düşükleri olan hastalar, ailevi kanser öyküsü olan bireyler, doğal yollarla çocuk sahibi olamayan çiftler, gebelik takibi sırasında bebekte genetik hastalık şüphesi olan hastalar, boy kısalığı, zeka geriliği, otizm, büyüme gelişme geriliği, doğumsal kas hastalıkları, cinsiyet gelişim bozuklukları, doğumsal bazı fiziksel bozuklukları olan hastalar, Down sendromu gibi kromozomal anomalili hastalar, kendisinde veya ailesinde genetik hastalık riski olan, akraba evliliği yapmış veya yapacak olan bireyler başvurmaktadır.?dedi.
30 DAKİKADA YAPILIYOR
Ayrıca Yeni Numune Hastanesi´nde hastaların tıbbi genetiğe meraklı olduklarını ve bu konuda bilgilendirilmek istediklerini vurgulayan Uzm. Dr. Özge Aksel : ?Hafta içi her gün 9-16 saatleri arasında Numune Hastanesi ve İstasyon Semt Polikliniğinde hizmet veriyoruz. Hastalar polikliniğimize yaş sınırlaması olmaksızın başvurabilecekleri gibi MHRS sisteminden randevu alabilir veya başka bir hekim arkadaşımızın yönlendirmesi ile de başvurabilirler. Çiftlerin mümkünse birlikte gelmelerini istiyoruz. Hasta muayeneleri yaklaşık 30 dakika sürmektedir. Hastalarımızın muayene öncesinde varsa farklı hastanelerde yapılmış tetkiklerini yanlarında getirmeleri ve genetik hastalığa sahip bireyler başta olmak üzere diğer aile bireyleri hakkında detaylı bilgilere sahip olmaları bize muayene sırasında yardımcı olmaktadır.
GENETİK DANIŞMANLIĞI HİZMETİ
Hastaları poliklinikte değerlendirdikten sonra ön tanısı konulan genetik hastalığın tanı ve tedavi yöntemleri ile tekrarlama riski hakkında genetik danışmanlık hizmeti veriyoruz. Henüz laboratuvarımız olmadığından dolayı genetik test için hasta örneklerimizi dış merkeze gönderiyoruz. Sonucu mutlaka hastanın kendisine genetik danışmanlık ile veriyoruz. Genetik danışma sırasında genetik hastalığın tanı, takip ve tedavi yöntemleri, hastalığın gelecekte hastayı ve çocuklarını nasıl etkileyeceği hakkında bilgi veriyor, ailenin sorularını yanıtlıyoruz. Genetik hastalığın tanısının konması ile uygun tedavi, yaşam tarzı değişikleri ile hastalık riskinin azaltılmasını, hasta çocuk sahibi olma riskinin gebelik sırasında ve öncesinde yapılan genetik testle saptanabilmesini, diğer aile bireylerinin erken tanı ve tedavisini sağlamış oluyoruz.?dedi.