Hatice KOYUNCU YİĞİT
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Hande Küçük Kurtulgan, “Vücudumuzdaki her hücrenin çekirdeği, yarısı anneden yarısı da babadan gelen 23 çift yani 46 kromozom içerir. Down sendromu, 21. kromozomun tamamının veya bir kısmının ek bir kopyasının bulunması ile ortaya çıkar.” dedi.
Dr. Kurtulgan, “İnsanlarda en sık görülen sayısal kromozom anomalisidir. Üç tipi vardır. Klasik Down sendromu en sık görülen tiptir ve 21. kromozomdan üç tane bulunur. Daha az sıklıkta translokasyonlar yani kromozomlar arasında parça değişimi ve mozaiklik nedeniyle de oluşabilir. Anne yaşı arttıkça Down sendromu görülme sıklığında artış gözlenmektedir. Ancak genç yaşlardaki gebeliklerde de görülebilir. Fazladan bulanan 21. kromozom çocukların gelişiminin seyrini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili bazı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Down sendromu, yukarı çekik gözler, başın arka kısmının basık görünümde olması, kıvrık serçe parmak, avuç içinde tek derin bir çizginin bulunması gibi karakteristik bulgulara sahiptir.” ifadelerini kullandı.
Down sendromu ile doğan bebeklerin organ ve sistemlerinde çeşitli tıbbi problemler görülebileceğini anlatan Kurtulgan “Bedensel ve zihinsel gelişim açısından eğitim ve rehabilitasyona olabildikçe erken dönemde başlamak faydalıdır. Sadece doğum sonrası dönemde değil gebelik döneminde de çeşitli testler ve görüntüleme yöntemleri ile Down sendromu tanısı mümkündür. Rutin gebelik taramalarında pozitiflik veya şüphe varlığında, tanıyı teyit veya ekarte etmek için gebelik haftasına uygun olacak şekilde çeşitli doğum öncesi genetik tanı testlerinden faydalanılır. Bazı gebelerde, bebeğe ait genetik materyalin anne kanında araştırıldığı moleküler tarama yöntemleri de kullanılabilir. Ancak bu testlerde bir anormallik tespit edilirse teyidi için amniyon sıvısından kromozom analizi gibi klasik genetik testleri yapmak şarttır.” dedi.
