Özellikle bazı etnik popülasyonlarda çok sık görülen genetik bir hastalıktır. Sivas´ta da oldukça sık görülür. Hastalık seyri sırasında ateş, organları çevreleyen zarların iltihapları (karın, göğüs, eklem...) ve iltihaplanmaya bağlı ağrıları gözlemlenir. Kronik bir seyri vardır, sıklıkla tekrarlar ve geçici olarak hayatınızın kalitesini önemli ölçüde düşürebilir?
Neyse ki günümüzde kullanılan ilaçlar sayesinde bu ağrılar ve olumsuzluklar kısmen de olsa önlenebilmekte. Otozomal resesif (OR) olarak kalıtılır, yani anne ya da babasından geçer. Hastalık oluşabilmesi için hem anneden hem de babadan hastalıklı genin bebeğe geçmesi gerekir. O zaman bile bazı durumlarda hastalık belirtileri oluşmayabilir. Konu insan olunca hiç bir şey 2+2=4 gibi olmaz.
Hastalığın nadir görülmesine rağmen Yahudiler, Ermeniler, Türkler ve Araplarda sık görüldüğünü biliyoruz.
Beyaz kan hücrelerinde üretilen ?Pirin´ adındaki proteinlerin bu hastalığın semptomlarına neden olduğu düşünmekteyiz, fakat bu bilgi henüz kanıtlanmış değil. 30´dan fazla mutasyon saptanmış hastalığın 4 tanesi daha sık görülür ve ağrılı krizlere neden olma ihtimali daha yüksektir.
Semptomlar
Ateş yanında deri, iç organlarda ve eklemlerde iltihaplanma ve ağrıyla seyreder.
- Akciğer zarı iltihabı,
- Karın zarı iltihabı,
- Kalp zarı iltihabı,
- Beyin zarı iltihabı (Menenjit),
- Eklem ağrısı ve eklem iltihabı,
- Kas ağrısı,
- Testis iltihabı,
- Dalak büyümesi...
Bu ve benzeri şikayetler çocukluk yaşında gelişebiliği gibi daha sıklıkla ergenlik döneminde başlar ve genellikle tanısı 20´li yaşlara doğru konulur. Ataklar üç beş günde bir seferden yılda bir ikiye kadar değişen sıklıkta olabilir.
Komplikasyonlar
Atakların şiddeti ve sıklığına bakılarak FMF Hastalığı´nın uzun vadeli sağlık sorunu oluşturma ihtimali öngörülmeye çalışılabilir. Bazı hafif semptomlu hastalarda da SAA (Serum Amiloid A) üretimi tetiklenebilir. Bu protein zamanla organlarda (özellikle de böbreklerde) birikerek hasara neden olabilir.
Yaptığı hasarın ismi Böbrek yetmezliği´dir ve FMF Hastalığı´nın en ciddi komplikasyonudur. FMF tedavisinde kullandığımız ilaçlar çıkmadan önce yaşam beklentisi 50 yıl civarında iken günümüzde bu rakamlar çok daha yukarıya çekilmiştir.
FMF´li bireylerde diğer iltihabi hastalıklar (Ülseratif kolit ve Crohn) normalden daha sık gözlenir.
Genetik ve Kalıtım
Tüm çekinik gen hastalıklarında olduğu gibi her iki ebeveynden geçerse Hasta, tek ebeveynden geçerse Taşıyıcı olarak isimlendiriyoruz. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocuklar %25 oranda hasta, % 25 oranda tamamen normal genetik, %50 oranında da taşıyıcı olabilirler. FMF geninin (MEVF) bilinen 30´dan fazla mutasyonu olması nedeniyle iki farklı genin taşıyıcı olarak çocuğa geçmesi mümkündür ve sonuçta oldukça farklı klinik sonuçlar doğurabilir. Yani bir çocukta çok ağır ataklar gözlemlenirken diğerinde hiçbir bulgu olmayabilir.
Risk Faktörleri
Bilinen tek risk anne ya da babadan geçebilecek hastalıklı genlerin varlığıdır.
Eğer Yahudi iseniz 1/250, Ermeni iseniz 1/500, Türk iseniz 1/2000 oranında hasta olma ihtimaliniz var demektir.
Teşhis
Teşhis büyük ölçüde atakların varlığından şüphelenip genetik test yaptırmaya dayanır.
Ataklar sırasında yapılan bazı testler de tanıyı destekleyebilir, bu testleri şu şekilde özetleyebiliriz;
- Hemogram (Tam kan sayımı) (artar)
- Sedimentasyon (artar)
- CRP (artar)
- Serum haptoglobulin (azalır)
Kronik böbrek yetmezliğinin bir göstergesi olarak da idrarda protein kaçağı olup olmadığı kontrol edilebilir.
Tüm bunlar sonucunda hastalık şüphesi devam ediyorsa genetik test sonucu takip edilebilir ya da ?Metaraminol´ maddesi içeren bir ilaç verilerek 48 saat içinde bir atak oluşması izlenebilir.
Tedavi
Tedavisi yok. Tedavinin esası akut semptomların giderilmesi ve kronik sorunların kontrolü esasına dayanır. Bunun için ağrı kesici ve ateş düşürücü ilaçlar yanında Gut önleyici bir ilaç olan Kolşisin de verilebilir. Ağrı kesiciler sadece ataklar sırasında kullanılırken Kolşisin kronik dönem sorunlarını da gidermek için kullanılabilir. Çocuklarda 1 ya da 2 dozda başlanabilir ve gerekirse ataklar sırasında doz artışına gidilebilir. İstenilen doz, olabilecek en küçük miktarda ilaç ile tedavinin sağlanmasıdır. İhtiyaç olursa yetişkinlerde günde 6 taneye kadar da ilaç dozu artırılabilir.
Kolşisin FMF hastalığının asıl tedavisidir denebilir. Kullanan hastaların % 90?a yakınında semptomları azaltır ve rahatsızlık miktarını düşürür. Ek olarak gelecekte oluşma ihtimali olan böbrek yetmezliğinin de önüne geçer.
Bu kadar işe yarayan ilacın yan etkisi yok mu derseniz, tabi ki var. Karın ağrısı, ishal ve bulantı yapabilir. Çok nadiren kemik iliği baskılanması nedeniyle kansızlık ve kanama bozukluklarına neden olabilir. Karaciğerde temizlenmesi nedeniyle karaciğer toksisitesi, döküntü ve periferik nöropati yaparak kas ağrılarına neden olabilir. Bu nedenle mümkün olan en düşük doz tercih edilir, karaciğer ve böbrek yetmezliği olanlarda da kullanırken dikkatli olunmalıdır.
Son söz
Eğer FMF şüpheniz varsa internetten ne olduğunu araştırmak yerine doktorunuzla konuşarak ayrıntılı bilgi almanızı öneririm. Farkettiğiniz gibi iki test yaparak sonuca ulaşabileceğiniz bir hastalıktan söz etmiyoruz. Ömrünüz boyunca sizinle olacak ve genetik miras yoluyla çocuklarınıza, torunlarınıza da geçebilecek bir hastalıktan bahsediyoruz. Kolşisin verilmeye karar verilirse tam da doktorunuzun önerdiği gibi kullanmak çok önemlidir, çünkü bu ilaç hem atak sıklığınızı azaltarak günlük yaşam konforunuzu artıracak hem de gelecekte oluşma ihtimali olan böbrek yetmezliğinin önüne geçebilecektir. Tedaviye ?Artık çok geç.´ şeklinde düşündüğünüz Böbrek Yetmezliği geliştikten sonra bile başlasanız, ilaç kullanmayan hastalara göre hastalık seyriniz çok daha olumlu olacaktır.
